親愛的讀者朋友們你們好，我是最近查文獻(xiàn)查到開始有些禿的羅三觀。

    之前就曾經(jīng)預(yù)告過，唐敏的病例和之前三觀所描寫過的所有疾病都不盡相同，并且還需要單獨寫一個單章來解釋一下。現(xiàn)在，單章來了。

    有些善于一邊看小說一邊查文獻(xiàn)（真的有么……）的讀者可能已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了，和之前所有的病例都不同的是，aqp4蛋白表達(dá)不足癥事實上是一種現(xiàn)實中并不存在的疾病。而這也是三觀決定寫個單章解釋的主要原因。

    唐敏本人在現(xiàn)實中確有原型。和文中描述類似，她在青春期前發(fā)病，癥狀為視力下降。在輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，并且經(jīng)過一次腦白質(zhì)活檢后，仍未明確診斷。首次發(fā)病半年后，她的視力完全消失，兩側(cè)瞳孔對光照無反射。而ri的檢查結(jié)果提示顱內(nèi)多發(fā)占位，視神經(jīng)蜿蜒變粗但脊髓無異常。輔助檢查中，視神經(jīng)電位誘發(fā)p100潛伏期增長，各項抗體檢查陰性。并且，她的舅舅確實也在青春期前出現(xiàn)過視力快速下降的情況。

    三觀得知這個情況，是源于我的一位醫(yī)學(xué)顧問分享病例。而在討論和搜索相關(guān)文獻(xiàn)的時候，三觀無意中發(fā)現(xiàn)，唐敏原型所表現(xiàn)出的癥狀和研究aqp4蛋白作用而特制的小白鼠高度吻合。

    這些特制小白鼠被敲除了能夠生成aqp4蛋白的基因。而在相關(guān)的研究中，這些小白鼠表現(xiàn)出了對腦水腫的高度耐受性和更佳的存活能力。但代價則是喪失視力和頑固性腦水腫。

    這種高度吻合讓三觀頓時來了精神，我也同時向這位醫(yī)學(xué)顧問提出了自己的看法。當(dāng)然，看到這里的讀者老爺們應(yīng)該也知道，三觀并沒有接受過相關(guān)的醫(yī)學(xué)教育。我的看法也只是單純的“看法”而已。

    顧問對三觀的假設(shè)表示了贊賞，但同時認(rèn)為唐敏原型更有可能是腫瘤而非新型遺傳病。而三觀則根據(jù)資料認(rèn)定，aqp4蛋白的控制基因位于常染色體上，“全新發(fā)現(xiàn)的遺傳病”雖然幾率渺茫，但并不能完全排除可能。

    在討論的過程中查了太多資料，以至于三觀覺得不寫這個病例實在是……太浪費自己已經(jīng)付出的時間成本。所以……各位才看到了這么一段章節(jié)和情節(jié)。

    我需要在這里嚴(yán)肅指出并且提醒各位的是，aqp4蛋白表達(dá)不足癥，并非一種現(xiàn)實中存在的疾病。它從機制到癥狀，均為三觀的個人假設(shè)和猜想。

    雖然甘露醇反跳等等機制確實存在，而且書中所寫專業(yè)知識也確實來自于相關(guān)領(lǐng)域研究者的著作。

    但這種疾病并不存在。

    所以，請大家注意區(qū)分相關(guān)內(nèi)容。雖然三觀一向自詡書中醫(yī)療內(nèi)容完全真實可靠，但在唐敏的故事里，我決定破例一次。

    唐敏原型目前已經(jīng)確診，第二次活檢和相關(guān)免疫組化檢查證實為高級別腦膠質(zhì)瘤。活檢樣本在紅，核酸提取濃度80ng/ul；檢測區(qū)域細(xì)胞腫瘤含量20，核酸純度（a260/a280）18。braf基因檢測出v600e突變。經(jīng)過相關(guān)專家會診，確定為idh野生型，既idh野生型原發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。

    但愿她能夠早日康復(fù)。

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